これに対して細胞の中だが、核の外にある細胞質に、ミトコンドリアという粒子がある。一つの細胞には数百個のミトコンドリアが存在している。一つのミトコンドリア内に５-６個のＤＮＡが含まれている。つまり細胞一個に含まれるミトコンドリアDNAの数は千個以上という多数になる。核内DNAが細胞一個あたりに一個しかないことと対照的だ。このミトコンドリア粒子にもＤＮＡが存在している。（以下、MtDNAと書くことがある。）一つのMtDNAは約16、500個の塩基からなる。

従ってMtDNAのサンプルは大量に収集できる、ということになる。MtDNAの特徴として、母親からのみ遺伝する、ということがある。これはヒトの系統を調べる上から利点でもあり弱点でもある。弱点に就いて述べているものは見たことがないから学ぶ人は良く注意して欲しい。利点と弱点

ミトコンドリアＤＮＡのもう一つの特徴は、それが核内ＤＮＡよりも個体差が大きい、ということがある。これは、核内ＤＮＡにもし突然変異が起こるとその場所に依っては遺伝上致命的な場合が有り得る。つまり生命の維持に大いに不都合な突然変異が起ると、そういう変異を持った個体は淘汰されてしまい子孫が残らないことにもなろう。従って何十万年に亘って起こったであろう突然変異の一部しか生き残っていない。これに対してミトコンドリアＤＮＡの一部であるD-ループと呼ばれる部分は、遺伝には関わらない。だから、長期に蓄積された突然変異がヒトの健康に何の影響もせず保存されている、ということになる。それで、ミトコンドリアＤＮＡの方が人によって異なる場合が多い（言い方によっては、MtDNAの変異速度が核遺伝子のDNAの変異速度よりも大きい）ということになるのであろう。

サンプルが大量に取れて、塩基数が少なく、母系遺伝しかしない、そして、個体差の大きいという特徴のあるミトコンドリアＤＮＡは、かくして人類の系統を調べるのに都合が良い。